Daniela y su esposo son los papás de Valentín, de 22 meses, quien padece Galactosemia, una enfermedad poco conocida que se caracteriza por la imposibilidad de metabolizar uno de los azúcares de la leche materna y también de lácteos en general.
Como padres, están tratando de llegar a otros padres cuyos hijos padezcan la enfermedad y acercarlos a AGAL (Asociación de Galactosemia para Argentina y Latinoamérica), ya que “puede resultar de mucha ayuda, porque nos permite compartir experiencias, información sobre alimentos permitidos y/o prohibidos y más” informó la mujer.
Según aparece publicado en un artículo del diario La Nación, todos los años nacen en el país entre 10 y 20 bebés para los que la leche materna o la mamadera puede acarrearles severas consecuencias, ya que el azúcar no metabolizado se acumula en el organismo con serias complicaciones.
Esta enfermedad se prolonga en el tiempo, ya que también hay adolescentes que la padecen. Desde la asociación de pacientes y familiares se pretende mejorar la calidad de vida de los enfermos, así como eliminar las consecuencias nocivas de la falta de diagnóstico y tratamiento.
El test para conocer qué tipo de enfermedades congénitas puede tener un recién nacido, entre ellas la galactosemia, es obligatoria desde 2007, aunque a veces no se realiza, o no se informa a las familias, o no se hace una correcta derivación con un especialista.
Los síntomas
Los neonatos afectados presentan dificultad de ingestión, poco aumento de peso, vómitos y diarrea, daño en el hígado, somnolencia excesiva y disminución del tono muscular. Para la doctora Estela Rubio Gozalbo, profesora asociada de Pediatría de la Universidad de Maastricht, en Holanda, “es un cuadro potencialmente letal. Los neonatos que sobreviven este periodo sin ser diagnosticados y tratados adecuadamente presentan un severo retardo mental y daño neurológico”.
Aun cuando la enfermedad es diagnosticada, los pacientes y sus familiares enfrentan continuos desafíos.
En la galactosemia, el organismo no puede usar la galactosa: un azúcar presente en la leche materna, los lácteos en general, vísceras, embutidos y conservas que puedan contener leche o lactosa, productos de soja fermentados y ciertos edulcorantes y golosinas. Una vez detectada la enfermedad, el principal tratamiento es eliminar de forma absoluta esos comestibles de la dieta. La galactosa también puede estar en la fórmula de algunos medicamentos y en productos no-lácteos como frutas, vegetales y legumbres, pero en mucha menos cantidad.
Fuente: La Nación
