El ministro de Industria, Comercio, Minería y Desarrollo Científico Tecnológico, Martín Llaryora, entregó 300 mil pesos a investigadores que desarrollan el proyecto sobre “Determinación de mutaciones en genes de los síndromes de predisposición heredada al cáncer por la técnica de secuenciación de genes”.
La investigación fue seleccionada en la convocatoria del Fondo Biotecnológico Córdoba (FONBIO). Está a cargo de investigadores nucleados en la Red Biotecnológica especializada de diagnóstico oncológico y hematológico. En este equipo, se cuentan profesionales del Hospital Privado, el Instituto Oncológico Profesor Dr. J. M. Urrutia y la Fundación Oncológica y Hematológica FOHEM.
El FONBIO financia hasta el 50% del presupuesto de proyectos bianuales, que integren las actividades de investigación, desarrollo y transferencia de la biotecnología en el territorio de la Provincia de Córdoba. Tiene por objeto el desarrollo de acciones para fomentar la creación, desarrollo y consolidación de redes colaborativas para aplicaciones innovadoras de la biotecnología en el campo de la Producción Primaria y las Cadenas de Valor de la Alimentación, los Biomateriales y la Salud.
Una nueva esperanza en la lucha contra el cáncer
El objetivo del proyecto es iniciar el estudio de alteraciones (mutaciones) en los genes de pacientes y familias con síndromes genéticos de predisposición al cáncer. El descubrimiento de mutaciones en genes asociados con riesgo elevado de cáncer, abrió un nuevo espectro en oncología y resulta fundamental para determinar el riesgo de desarrollar cáncer en un individuo o una familia.
La detección de mutaciones en estos genes implica una alta probabilidad de recurrencia del cáncer en el paciente y alta incidencia de estas patologías en los otros integrantes de su familia.
Los pacientes con diagnóstico de cáncer que se conoce que está asociado a una alteración genética determinada, o que tengan una historia familiar sospechosa de síndrome genético asociado al cáncer, serán evaluados por un genetista, quien realizará una historia familiar, incluyendo un árbol genealógico. De acuerdo a esto se procederá a realizar el secuenciamiento de los genes potencialmente comprometidos según el diagnóstico oncológico y genético.
Considerando la alta frecuencia de cáncer de mama -ovario hereditario y cáncer de colon no polopósico- se implementarán inicialmente los estudios moleculares de estos síndromes de predisposición hereditaria al cáncer. Posteriormente, se evaluará la posibilidad de ampliar el espectro de genes estudiados incluyendo poliposis colonica familiar, retinoblastoma familiar, neurofibromatosis tipo I y II y otros menos frecuentes.
El paciente realizará una nueva consulta con el genetista y oncólogo en el que se le explicará el significado de los resultados obtenidos. En los casos en los que se detecte una mutación se informará sobre la probabilidad de desarrollar una nueva neoplasia, medidas de seguimiento recomendadas y conductas de prevención y detección temprana en el paciente y su familia. Se informará también el impacto de estos resultados en la descendencia del consultante así como también las medidas de prevención y seguimiento en ellos.
